Хвороби викликані соматичними мутаціями

Синдром Олпорта

Вперше описаний у 1927 році англійським лікарем Артуром Сесілем Олпортом. В основі хвороби лежить мутація гену в Х - статевій хромосомі q22, відповідальної за синтез 4А5 колагену. Як наслідок - порушення утворення трьохспіральної структури колагену 4 типи, в тому числі базальних мембран клубочків, аналогічних структур вуха та очей. У внутрішньому вусі знаходять втрату нейронів і волосяних клітин, атрофію спіральних зв'язок. З боку очей з різною частотою виявляють зниження гостроти зору, плями на сітківці, катаракту. При біохімічних дослідженнях сечі характерне переважання дерматансульфата, глюкозилгалактозилоксолизину, зменшення екскреції оксипроліну. У частини хворих виявлені також зниження рівня в крові IgA, T-і B-лімфоцитів, фагоцитарної активності.

Синдром Марфана

Описаний у 1896 році французьким педіатром Антоніо Марфаном . Своє спостереження проводив на 5-річній дівчинці Габріель з незвичайними, безперервно прогресуючими аномаліями скелета. Данна хвороба є дуже рідкісною і зустрічається у 1 з 5000 чоловік. Виявлено, що хвороба обумовлена мутацією гена білка фібриліну в 15й хромосомі. Саме ця мутація призводить до аномалій у виробленні та структурі фібриліну. Як наслідок порушується структура сполучної тканини, основним компонентом якої є фібрилін, який відіграє роль «клею». Ослаблення сполучної тканини призводить до виникнення проблем у багатьох органах, особливо це стосується серцево-судинної системи, зору і кісток.

Туберозний склероз

Перший опис клінічного випадку було зроблено в 1862 році німецьким патологом Фрідріхом фон Реклінгхаузеном. У 1880 р. французьким лікарем Д.М. Бурневіллєм докладно описані зміни, що відбуваються в головному мозку при даному захворюванні. Частота туберозного склерозу становить 1: 30 000 населення. Хвороба викликана мутацією двох генів локалізованих в ділянці 34 довгого плеча 9-ї хромосоми (туберозний склероз 1-го типу - TSC1, кодує білок гамартін) і в ділянці 13 короткого плеча 16-ї хромосоми (туберозний склероз 2-го типу - TSC2 , кодує білок туберін). Відноситься до групи нейроектодермальні порушень, характеризується ураженням нервової системи, шкіри та наявністю доброякісних пухлин (гамартій) в різних органах.

Аутоімунні реакції

Однією з новітніх гілок досліджень в галузі генетики є проблема аутоімунних реакцій. По суті - це одна з форм прояву імунної відповіді. Вона виникає в результаті взаємодії між клітинами імунної системи і клітинами тканин і органів власного організму. Довгий час вважали, що імунна система організму здатна проявляти імунологічну реактивність тільки по відношенню до антигенів зовнішнього середовища (мікробам, вірусам і т. д.) і не здатна реагувати па антигени власних клітин і тканин тіла. П. Ерліх (широко відомий як автор гуморальної теорії імунітету) вважав цей стан природним і пояснював його боязню самоотруєння. Однією з сучасних основ аутоімунної теорії є теорія Р. Уелфорда (1971), який розглянув старіння як процес накопичення мутантних форм соматичних клітин з розвитком хронічного аутоімунного конфлікту. При цьому імунокомпетентні клітини можуть самі мутувати і ставати агресивними проти нормальних клітин організму.

Подібні статті

Характеристика птахів-синантропів
Птахи досить високоорганізовані організми. Маючи ряд прогресивних особливостей птахи заселяють різноманітні, іноді малосприятливі кліматичні зони земної кулі. Здатність до польоту дає можливість знаходити найбільш сприятливі умови існуван ...

Рукокрилі Чернігова
Ряд рукокрилі (кажани) – великий ряд ссавців, здатних активно літати. Його представники поширені на всіх континентах планети від північної межі лісу до тропіків і пустель Австралії (крім Антарктиди). Живляться переважно комахами, хоча для ...