Вивчення геному людини в рамках міжнародної програми "Геном людини"

Наприкінці XX століття генетика впритул підійшла до рішення одного з фундаментальних питань біологічної науки - питання про повну розшифровку спадкоємної інформації про людину.

У реалізації грандіозного проекту по розшифровці генетичного коду ДНК, який отримав назву HUGO (Human Genome Organization) взяли участь 220 учених з різних країн, у тому числі і п'ять радянських біологів. Була створена власна програма "Геном людини", керівником якої став академік Олександр Олександрович Баєв.

Вперше ідея організації подібної програми була висунута в 1986 році. Тоді ідея здалася неприйнятою: геном людини, тобто сукупність усіх його генів містить біля трьох мільярдів нуклеотидів, а в кінці 80-х років витрати на визначення одного нуклеотиду складали біля 5 доларів США. Крім того технології 80-х дозволяли одній людині визначати не більш 100 000 нуклеотидів у рік. Проте, вже в 1988 року Конгрес США схвалив створення американського проекту досліджень у цій області, керівник програми Дж. Уотсон.

Створено апарати, здатні секвенувати до 35 млн. послідовностей нуклеотидів у рік. Одним з важливих досягнень стало відкриття так називаної полімеразной ланцюгової реакції, яка дозволяє з мікроскопічних кількостей ДНК за кілька годин одержати обсяг ДНК, достатній для генетичного аналізу.

Програма приносила корисні результати. Суть робіт полягала в наступному: спочатку проводилось картування геному (визначення положення гена в хромосомі), локалізація деяких генів, а після цього секвенування (визначення точної послідовності нуклеотидів у молекулі ДНК). До 1990 року число ідентифікованих генів досягло 5000, з них картовано 1825, секвеновано - 460. Вдалося локалізувати гени, зв'язані з найтяжкими спадкоємними хворобами, такими, як хорея Гентінгтона, хвороба Альцгеймера, м'язова дистрофія Дюшена, кистозный фіброз і ін.

Коли з'явилася програма HUGO, виникли так називані геномні компанії, які зайнялися самостійно зайнялися розшифровкою геному. Як приклад можна привести американську організацію за назвою Institute of Genomic Research (TIGR) або компанію Human Genome Sciences Inc. (HGS). Так у жовтні 1994 Крек, Вентер, глава вищезгаданої компанії TIGR, повідомив, що в розпорядженні його корпорації знаходиться бібліотека з 35000 фрагментів ДНК, синтезованих за допомогою РНК на генах, отриманих лабораторним шляхом. Ці фрагменти порівняли з 32 відомими генами спадкоємних захворювань. Виявилося, що 8 з них цілком ідентичні, а 19 гомологічні. TIGR виявився власником найціннішої наукової інформації, але його керівники заявили, що хімічна будова усіх послідовностей з цієї бібліотеки засекречене і буде зроблене надбанням гласності тільки в тому випадку, якщо за компанією буде визнане право власності на всі 35000 фрагментів.


Подібні статті

Зимові скупчення сороки в Любечі
Біологія та чисельність зимуючих птахів залишається недостатньо вивченою не лише в Україні, але й у більшості європейських країн. Це зумовлене труднощами проведення польових досліджень у цей період, відсутністю уніфікованих методик, а тако ...

Структурно-функціональні особливості легень у людини на етапах онтогенезу
Актуальність роботи полягає в тому, що ми, спираючись на порівняльний та еволюційний підхід до питання будови та функції органів дихальної системи (і особливо легень), прагнули дати максимально чіткі вікові характеристики будови і функції ...

Головне меню