Внутрішньохромосомне картування генів за допомогою хромосомних перебудов

Ідентифікація індивідуальної хромосоми, у якій знаходиться досліджуваний ген - це тільки перший етап картування. Основною задачею є встановлення порядку генів і їхня точна локалізація. У деяких випадках метод аналізу родоводів дозволяє розташувати на генетичній карті хромосоми три і більш маркерів. Використання більш ефективних методів генетики соматичних кліток може дати більш точну інформацію. Істотна допомога в таких дослідженнях належить хромосомним перебудовам.

Ген, який кодує кислу фосфатазу 1 (ACPI) еритроцитів, розташований на другій хромосомі. При цитологічному вивченні каріотипів двох дітей (із двох різних родин), у яких були множинні уроджені аномалії, далося показати наявність делецій термінальної області короткого плеча другої хромосоми. В одного з дітей делеція хромосоми починалася з термінального району смуги 2р23. Культура клітин, отриманих від цієї дитини, мала ACPI-активність. Ці клітини несли алель А в одній з гомологічних хромосом і аллель В в іншій. У другої дитини делеція захоплювала і проксимальний район смуги 2рЗЗ. Клітини, які містять таку хромосому, були позбавлені активності цього ферменту. Таким чином, можна зробити висновок, що ген ACPI локалізований у смузі 2р23.

У клітинах, які культивуються часто виявляються хромосомні перебудови, відсутні в індивідуумів, які служили донорами вихідних клітин. В інших випадках перебудови, наприклад транслокації, уже присутні в мутантних організмах.

Зміна рівня нагромадження ферменту може допомогти картувати відповідний дуплікований ген. Ген GOT1, який кодує розчинну глутамат-оксалацетат—трансаміназу, розташований у 10 хромосомі. Були ідентифіковані дві клітинні лінії, у яких фрагмент хромосоми 10 був транслокований на хромосому 17 або 21. Крім того, у клітин, які досліджувались була збережена і вихідна хромосома 10. Лінія з транслокацією 10/21 характеризується рівнем активності GOT, у порівнянні з контрольним, який має дві нормальні хромосоми і не має дублікованих сегментів. Лінія з транслокацією 10/17 характеризується рівнем активності GOT, приблизно на 50% більшим, ніж в інших ліній. От чому припускають, що лінія з транслокацією 10/17 містить три копії гена GOT. Цей ген повинен бути локалізований на сегменті хромосоми 10, який присутній у транслокації 10/17, але не 10/21.

Подібні статті

Хвороби та шкідники квіткових рослин
Протягом багатьох століть пояснення хвороби були примітивними. Розвиток їх почався з ХІХ століття після доведення хибності теорії про зародження організмів. Основоположники лісової фітопатології Антуан де Барі, Воронін. Фітопатологія – вивчає ...

Цитокіни в центральній нервовій системі
Цитокіни - це численна група різних за місцем утворення, структурою та біологічною активністю білкових молекул, синтез яких індукується ендо- або екзогенними антигенами та які регулюють утворення, ріст, розвиток та функціонування різних кл ...