Будова геному людини

Гаплоїдний геном людини містить 3∙109 п.н. Повторювані послідовності ДНК складають близько 30%. Кількість копій цих послідовностей у геномі людини варіює від одиниць до декількох тисяч. Інші 70%, тобто приблизно 2∙109 п.н., являють собою "унікальні" послідовності, які присутні у вигляді однієї або одиничних копій. Близько 90% РНК, які транскрибуються з унікальної ДНК (мРНК), не залишає ядро клітини. Тільки 10%, що відповідає в хромосомі 2∙ 108 п.н., транспортується в цитоплазму, де відбувається трансляція. Виходячи з того, що процесована мРНК, яка кодує білок, складається в середньому з 1500 нуклеотидів, можна підрахувати, що людський геном містить інформацію для кодування близько 130000 білків (2∙108 : 1500 = 130000). Часто структурні гени, які кодують ті або інші поліпептиди, утримуються в геномі людини у вигляді декількох копій. Немає точного способу визначення частки таких генів або ступеня їхньої повторюваності. Проте є підстави думати, що число різних поліпептидів, які кодуються геномом людини, знаходиться в діапазоні від 30000 до 100000.

Для оцінки числа структурних генів у геномі людини можна запропонувати наступний підхід. Відома нуклеотидна послідовність фрагмента ДНК величиною 60000 п.н., яка містить гени β-глобінової родини (див. Рис. 1.1).

Рис1.1. Родина β -глобинових генів людини розташована в хромосомі 11. Величина представленого фрагмента хромосоми близько 60 т.п.н. Він містить п'ять функціонально активних генів (ε, Gγ, Gγ, δ и β) і два псевдогена (Ψβ2 и Ψβ2). Буквою А позначені положення Аlu-повторів-послідовностей, повторених у геномі людини близько 300 000 разів.

Цей фрагмент ДНК входить до складу одинадцятої хромосоми і містить п'ять функціональних структурних генів β, δ, Aγ, Gγ, і ?, які кодують чотири різних поліпептиди (два гени в кодують ідентичні білки). Таким чином, на кожен білок приходиться по 15000 (60000 : 4) пар нуклеотидів. Подібні дані отримані при вивченні генів β-глобінової родини. Фрагмент ДНК величиною 30000 п.н., розташований у шістнадцятій хромосомі, містить три функціональних гена: αl, α2 і ζ, які кодують два білки, α і ζ,. І в цьому випадку виходить те ж співвідношення-15000 п.н. на індивідуальний білок. Якщо прийняти цю цифру за середню кількість ДНК людського геному, яка приходиться на один білок, то можна зробити висновок, що гаплоїдний геном кодує 2∙109 : 1,5∙104 = 130000 індивідуальних поліпептидів. Число різних структурних генів може бути трохи менше в тому випадку, якщо середній рівень повторюваності по геному в цілому виявиться вище, ніж у генів глобінової родини.

Картування десятків тисяч генів являє собою надзвичайно важку задачу, хоча її і полегшує те, що деякі гени зібрані в групи, так називані кластери. Кластеризоване розташування мають гени глобінів, білків головного комплексу гістосумісності, імуноглобулінів. Труднощі вивчення генетики людини обумовлені тим, що аналізоване потомство нечисленне, покоління змінюються повільно, а підбор пар, природно, не піддається плануванню. Задача картування людського геному виявилася істотно полегшеною завдяки освоєнню методів роботи із соматическими клітинами.

Ген, відповідальний за колірну сліпоту (дальтонізм), був локалізований у Х-хромосомі в 1911 році. Особливості спадкування генів, зчеплених з Х-хромосомою, дозволили віднести до цієї групи зчеплення більш ніж 100 локусів. Хромосомна локалізація аутосомних генів була вперше проведена в 1968 році. Визначено розташування локусу, який кодує антигени груп крові Даффі, що, подібно антигенам групи АВО й іншим антигенам крові, знаходяться на поверхні еритроцитів. Порівняння спадкування досліджуваного гена з розподілом аберрантної хромосоми показало, що він локалізований у цій хромосомі. З тих пір на підставі аналізу родоводів визначені групи зчеплення для 70 генів людини. Картування багатьох з цих генів стало можливим після того, як було показано їхнє зчеплення з іншими генами, локалізацію яких удалося установити методами генетики соматичних кліток. Прикладом цього служить картування гена резус-фактора, уперше відкритого в 1939 році. У 1971 р. вивчення родоводів показало, що ген Rh сегрегує счеплено з геном РЕРС, який кодує пептидазу С. Роком пізніше при вивченні соматичних клітин ген РЕРС був локалізований у хромосомі 1. Таким чином, стала відомою група зчеплення і для гена Rh, яка кодує резус-фактор. Картовано близько 500 аутосомних генів. Переважна більшість цих генів локалізовано методами генетики соматичних кліток.

Подібні статті

Хвороби та шкідники квіткових рослин
Протягом багатьох століть пояснення хвороби були примітивними. Розвиток їх почався з ХІХ століття після доведення хибності теорії про зародження організмів. Основоположники лісової фітопатології Антуан де Барі, Воронін. Фітопатологія – вивчає ...

Характеристика антитіл та імуноглобулінів
Імуноглобуліни (антитіла) мають здатність специфічно з'єднуватись з антигеном і є найважливішими молекулами імунологічної системи. Тому докладне вивчення їх будови, властивостей і утворення є передумовою розуміння імунологічних механізмів. ...